2025/6/28 9:46:48 点击：
平衡易位携带者理论上可产生18种配子，其中仅1/18为完全正常或平衡配子。临床流产率高达80%，但表型正常后代出生率仍有50%。
携带者通常无异常表型，精液分析可能显示少弱精。胚胎植入前遗传学检测（PGT-SR）显示非平衡胚胎占60-70%。家系分析可发现垂直遗传模式。
遗传咨询要点：建议配偶进行核型筛查；每周期需行囊胚培养联合PGT-SR筛选；对于反复失败者，可考虑使用供体配子。值得注意的是，不同断裂点位置的临床风险差异显著，需个体化评估。
携带者通常无异常表型，精液分析可能显示少弱精。胚胎植入前遗传学检测（PGT-SR）显示非平衡胚胎占60-70%。家系分析可发现垂直遗传模式。
遗传咨询要点：建议配偶进行核型筛查；每周期需行囊胚培养联合PGT-SR筛选；对于反复失败者，可考虑使用供体配子。值得注意的是，不同断裂点位置的临床风险差异显著，需个体化评估。
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